Enfermedad de Gaucher, lo que necesitas saber.

La enfermedad de Gaucher es una enfermedad rara y es de rigen hereditario, su descubrimiento se debe al Dr Philippe Gaucher, quien describió esta enfermedad por primera vez en el año de 1882, esta enfermedad, es causada por mutaciones genéticas que pueden recibirse tanto del padre como de la madre.

En esencia, en el cuerpo de una persona que padece la enfermedad de Gaucher, las células dejan de producir la cantidad necesaria de enzima glucocerebrosidasa.

¿Qué pasa si no se produce suficiente enzima glucocerebrosidasa?

Cuando una persona presenta deficiencia en la producción de esta enzima, el paciente de enfermedad de Gaucher no descompone de forma adecuada la glucocerebrosida, una sustancia grasa que se encuentra en las células, la acumulación de esta sustancia terminara por acumularse y agrandar las células, generando asi las células de Gaucher.

Estas células luego se irán acumulando en distintas partes del cuerpo, como el bazo, pulmones, hígado, medula ósea, logrando graves daños hasta causar que dicho órgano no funcione más.

  • El daño relacionado con los huesos es uno de los más dolorosos, incluso llevara a reducir considerablemente la movilidad del paciente.

¿Quién es propenso a padecer la enfermedad de Gaucher?

La enfermedad de Gaucher es una afección hereditaria, esto quiere decir que es trasmitida de una generación a otra, a través de los genes de la madre y el padre. Si la madre y el padre poseen una copia anormal de un gen y lo trasmiten al niño, contraerá la enfermedad de Gaucher.

En caso de que solo reciba un gen alterado de uno de los padres, este será portador de la enfermedad de Gaucher, y aunque la misma no cause efectos en el, es probable que lo herede a sus hijos.

¿Cuáles son los signos y síntomas de la enfermedad de Gaucher?

Los signos y síntomas de la enfermedad de Gaucher son distintos de persona a persona, mientras en algunos pacientes los síntomas pueden ser crónicos, en otros pueden manifestarse de forma leve, entre los síntomas más comunes se encuentran:

  • Recuento de plaquetas bajo.
  • Anemia.
  • Agrandamiento del hígado y bazo.
  • Dolor de huesos.
  • Fatiga.
  • Aparición de moretones con facilidad.

Los signos y síntomas menos comunes incluyen:

  • Problemas cardíacos y pulmonares.
  • Deterioro cognitivo.
  • Demencia.

¿Cómo afecta los huesos la enfermedad de Gaucher?

La enfermedad de Gaucher se manifiesta en los huesos a través de la enfermedad ósea esquelética, esta enfermedad causa discapacidad que influirá en la calidad de vida del paciente con enfermedad de Gaucher.

El 62% de las personas diagnosticadas con la enfermedad de Gaucher presentará alguna deformidad en los huesos que pueden ser visibles a través de pruebas de imagen.

Algunos de los síntomas que la enfermedad de Gaucher en los huesos, son los siguientes:

  • Diferentes niveles de dolor óseo.
  • Artritis que causa dolor y daño en las articulaciones.
  • Osteopenia, o densidad ósea reducida que causa debilidad ósea.
  • Osteoporosis, o huesos porosos y frágiles.
  • Pérdida de calcio y minerales.
  • Fracturas frecuentes.
  • Osteonecrosis o necrosis avascular, o muerte del tejido óseo debido a la falta de oxígeno.

En la actualidad, gracias a los avances en el área, es posible detectar si el feto de una embarazada con la enfermedad de Gaucher presenta dicha enfermedad, esto en caso de que el padre también sea portador de la afección.