Hipofosfatasia

La Hipofosfatasia o HPP es una afección metabólica del hueso que con mayor frecuencia afecta el desarrollo de huesos y dientes. Los signos y síntomas varían ampliamente, con casos leves que solo causan anomalías dentales, mientras que los tipos más graves tienen consecuencias potencialmente mortales.

El sello distintivo del trastorno son los huesos que se vuelven blandos o debilitados, causando deformidades esqueléticas, fracturas, pérdida prematura de dientes y dolor, en síntesis, la salud de los huesos se ve seriamente comprometida.

Aunque esta enfermedad es poco conocida, en España, al menos 15mil personas podrían estar padeciendo esta enfermedad sin siquiera saberlo.

¿En qué consiste la Hipofosfatasia?

La Hipofosfatasia es un trastorno metabólico hereditario raro en el que los pacientes tienen una actividad enzimática deficiente de la fosfatasa alcalina inespecífica en los tejidos.

Las manifestaciones orales características de varias formas de Hipofosfatasia pueden incluir la pérdida temprana de dientes deciduos, caries dental severa y pérdida ósea alveolar.

¿Cuáles son las causas de la Hipofosfatasia?

La HPP es un trastorno hereditario, lo que significa que la causa de la Hipofosfatasia se remonta a tus genes, los genes contienen la información para construir y mantener las células que componen nuestros cuerpos.

Los genes contienen las instrucciones para producir ciertas moléculas llamadas proteínas, algunas de estas proteínas, llamadas enzimas, ayudan a facilitar los procesos corporales (como la construcción de huesos).

  • Un gen produce una enzima llamada fosfatasa alcalina (ALP), en personas con HPP, este gen es anormal lo que resulta en niveles bajos de la enzima ALP. Normalmente, ALP permite que el calcio y el fosfato se unan para formar huesos mineralizados saludables.
  • En las personas con HPP, la ALP es baja, por lo que el calcio y el fosfato de construcción ósea no pueden mineralizarse adecuadamente

En cambio, el calcio y el fosfato pueden acumularse en otros lugares del cuerpo, causando daños a los huesos y órganos. Además del calcio y el fosfato, otros subproductos relacionados con ALP se acumulan donde no deberían, cuando esto sucede, pueden ocurrir daños en los huesos y otros órganos.

Síntomas de la Hipofosfatasia.

De acuerdo a la gravedad de la enfermedad y a la persona que la padezca sea un adulto o un niño, los síntomas de la misma pueden variar:

  • En general la enfermedad puede generar la pérdida de piezas dentales.
  • Las alteraciones en el esqueleto también son un síntoma común, así como lesiones en los huesos.
  • En el caso de Hipofosfatasia en niños, el lento crecimiento de estos puede ser un indicio de la enfermedad.

¿Cómo es vivir con Hipofosfatasia?

Vivir con Hipofosfatasia implica mucho más que controlar fracturas u otros síntomas, vivir todos los días con una enfermedad de por vida puede ser difícil, los síntomas pueden afectar su capacidad para realizar actividades diarias o pueden dificultar el trabajo.

Es posible que amigos y familiares no entiendan completamente por lo que estás pasando y es normal sentir fatiga, estrés y tristeza antes y después del diagnóstico.