Huesos de cristal ¿Qué sabes acerca de esta enfermedad?

Huesos de cristal, este es el nombre con el que coloquialmente se conoce la afección ósea denominada como Osteogénesis imperfecta. El hecho de que sea comúnmente conocida como huesos de cristal se debe a que el principal síntoma de dicha afección es contar con huesos quebradizos.

¿Qué es la Osteogénesis imperfecta o huesos de cristal?

Consiste en un trastorno de origen genético que dificulta que los huesos fabricados por el cuerpo sean fuertes. El rasgo más característico de esta afección es que la persona tiene huesos quebradizos, en líneas generales, el desarrollo óseo es imperfecto.

Esta afección de los huesos es hereditaria y según estudios realizados uno de cada 15 mil nacimientos tiene riesgo de padecer este trastorno de crecimiento de los huesos.

¿Por qué se produce la Osteogénesis imperfecta o huesos de cristal?

Como ya se ha comentado, es una enfermedad hereditaria, y la causa de los huesos de cristal es un defecto en el gen encargado de producir el colágeno. Esta proteína, es fundamental para el buen desarrollo de los huesos, al no producirse de forma adecuada, los huesos que se forman son más frágiles, quebradizos.

En ocasiones, además de huesos quebradizos, las personas con Osteogénesis imperfecta también pueden presentar malformación de los huesos.

Principales signos y síntomas de la Osteogénesis imperfecta

De acuerdo a la gravedad de la enfermedad, las personas con huesos de cristal pueden desarrollar diferentes signos y síntomas, los más comunes son:

  • Huesos quebradizos, los pacientes presentan fracturas sin causa aparente o debido a un traumatismo que en otras circunstancia no habría generado mayores consecuencias.
  • Aunque los huesos tiendes a presentar fracturas con frecuencia, el proceso de consolidación se produce con normalidad.
  • Anomalías en los huesos, por ejemplo, las piernas arqueadas.
  • Dientes frágiles, esto también se conoce como dentinogénesis imperfeta.
  • La esclerótica, o parte blanca de los ojos, en pacientes con huesos de cristal adopta una tonalidad azulada o agrisada.
  • Baja estatura.
  • Debilidad muscular.
  • Aparición de hematomas sin causa visible.
  • Cara en forma triangular.
  • Sudoración excesiva y tendencia al estreñimiento.

¿Qué tratamientos existen para los huesos de cristal?

La Osteogénesis imperfecta no tiene ningún tipo de cura, las personas que reciben tratamiento lo hacen para toda la vida.

  • Fisioterapia, esto es crucial para afrontar esta enfermedad de los huesos. Esto permite que los pacientes logren ser funcionales y fortalezcan un poco más sus huesos.
  • Desde el punto de vista farmacológico, los medicamentos más usados son; bifosfonatos, que ayudan a mejorar la densidad de los huesos. Administración del anticuerpo monocolonal, que suele ser usado para la osteoporosis.
  • También pueden llevarse a cabo osteotomías, consiste en realizar cortes parciales en los huesos largos, esto permite  corregir algunas deformidades como las piernas arqueadas.

Los pacientes con Osteogénesis imperfecta, tras ser diagnosticados, deberán someterse a un tratamiento para la Osteogénesis de por vida, además de un estricto control, que incluye dieta, ejercicio y por supuesto el plan de medicación aunado a la fisioterapia. En algunos casos, las férulas y aparatos ortopédicos son de necesarios.